Presentada la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud

La Estrategia aborda aspectos sobre prevención y detección precoz de enfermedades raras, atención sanitaria y sociosanitaria, impulso a la investigación, y formación e información a profesionales y a personas afectadas y sus familias

La Estrategia ha sido aprobada recientemente por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS). Ésta es el resultado del consenso de todos los agentes implicados: Ministerio de Sanidad y Política Social, CCAA, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y representantes de otros Ministerios

La Estrategia, enmarcada en el Plan de Calidad del SNS, es una herramienta de coordinación para el SNS. Sus principios rectores son la solidaridad, la equidad y la participación para lograr la reducción de desigualdades, la promoción de la salud y de los estilos de vida saludables y la calidad de la atención a los pacientes afectados por este tipo de patologías.

Con esta iniciativa se pretende articular una respuesta factible y adecuada a las personas afectadas por patologías raras, objetivo para el que es esencial el trabajo conjunto con sociedades científicas y pacientes.

El documento establece un conjunto de objetivos y recomendaciones que contribuyan a mejorar la calidad de las intervenciones y resultados de los servicios y atención sanitaria en relación con las enfermedades raras.

Para ello, se basa en la información y la evidencia científica disponible y propone acciones de forma realista y en función de los recursos disponibles y del ámbito de las competencias de las CCAA.

Según esto, la nueva Estrategia consta de 7 líneas estratégicas:

• 1. Información sobre enfermedades raras: información, registros sanitarios y clasificación y codificación.
• 2. Prevención y detección precoz: cribado neonatal, diagnóstico genético, etc.
• 3. Atención sanitaria: coordinación entre atención especializada y primaria y atención en centros, servicios y unidades de referencia.
• 4. Terapias: terapias avanzadas, medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios.
• 5. Atención sociosanitaria: en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de enfermedades raras y sus familias de Burgos, perteneciente al IMSERSO.
• 6. Investigación: mantenimiento y promoción de las enfermedades raras como líneas de investigación prioritarias.
• 7. Formación: tanto de profesionales en pregrado, postgrado y formación continuada, como de pacientes.

Se da así un paso más en el apoyo a las personas con enfermedades raras y sus familiares. Prueba anterior de este apoyo es la creación del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), modelo de referencia en Europa para promover la investigación sobre enfermedades raras (Impacto Vol.1 nº8 Octubre 2008).

Afectados por enfermedades raras en España

En España existen aproximadamente 3 millones de personas afectadas por algún tipo de enfermedad rara, es decir, por alguno de los tipos de trastornos que afectan al ser humano con una frecuencia baja (5 afectados por cada 10.000 habitantes). Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo y de alto nivel de complejidad. Se estima que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que, a pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto suponen una fracción muy importante de la carga de enfermedad mundial.